W poradni zapewniamy poradnictwo genetyczne dla pacjentów i ich rodzin. Naszym celem jest rozpoznanie choroby i jej podłoża genetycznego, określenie możliwości leczenia oraz ustalenie zakresu pomocy.  Ustalamy wysokość ryzyka powtórzenia się wady u rodzeństwa, a także przedstawiamy m.in. możliwości profilaktyki w ciąży.